家族性胆固醇血症是先天的还是后天的
2024-12-20 10:06:23
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家族性胆固醇血症是先天的遗传性疾病。这种病症主要是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷或功能异常，进而引发血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。家族性胆固醇血症具有明显的家族聚集性，患者从出生起便可能存在胆固醇代谢异常的问题。
家族性胆固醇血症的遗传方式可能包括常染色体显性遗传、X连锁遗传等。这种遗传性意味着患者在出生时就已经携带了致病的基因突变。此病症的主要特征是血浆胆固醇水平极度升高，这会加速动脉粥样硬化的进程，增加患者患心血管疾病的风险，如冠心病、心肌梗死等。由于这是一种遗传性疾病，对患者家族成员进行遗传咨询与筛查至关重要，以便早期发现并干预潜在的患者。
患者需要定期监测血脂水平，并根据医生的建议调整治疗方案。家族性胆固醇血症需要长期的管理和关注，以降低心血管疾病的发病风险。
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