对于儿童来说,遗传代谢疾病仍然很严重,主要是一些基因突变对一些编码蛋白的影响。发生这种疾病后,患者可能会出现一些智力障碍和视力障碍。有些现象如耳聋和大多数遗传代谢病,早期不会出现特异性症状,只能在医院实验室诊断。
如果患有遗传性代谢疾病,根据病因的不同,患者会出现不同的症状。比如,你在成长过程中也可能会出现一些智力下降的情况,需要通过药物治疗来积极缓解。
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