AADC缺乏症是什么病
2024-10-19 12:02:08
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AADC缺乏症指的是芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病，若出现不适症状，建议及时就医，然后遵医嘱选择合适的方法进行治疗。
芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由父母中的一方或双方携带突变基因，通过染色体传染给子女，患者通常在婴儿期或幼儿期发病，临床上主要表现为自律神经失调、运动障碍、眼睑下垂、瞳孔移动困难以及智力低下等症状，此外还可能会伴有癫痫、睡眠障碍、喂养困难等情况，若患者确诊为芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症，可以遵医嘱服用左旋多巴片、马卡西平片、维生素B6片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长要保持积极、乐观的心态，给予患儿足够的关爱和支持，积极配合医生进行治疗，定期到医院进行复查，以了解病情的恢复情况。
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