糖原累积病是由于糖原代谢障碍导致组织内糖原过度积累而引起的遗传性疾病。
混合性结缔组织病可能会代代相传。混合性结缔组织病不是遗传性疾病,但受基因、感染、环境等多种因素影响,并可能遗传给下一代。
遗传性共济失调是由特定基因异常引起的神经系统疾病,临床上通常没有有效的治疗方法。它可以改善一些症状,从而提高患者的生活质量。
神经系统遗传疾病主要包括线粒体脑病、神经源性抽动秽语病、纤维瘤病等。神经性疾病是指生殖细胞或受精卵遗传物质的数量结构或功能发生改变,导致个体神经系统功能障碍。
多系统萎缩是一种散发性疾病,大多数患者没有遗传倾向。多系统萎缩是一种特殊的帕金森病综合征,称为帕金森病叠加,是在震颤、迟缓、强直等帕金森病核心症状的基础上出现直...
对于儿童来说,遗传代谢疾病仍然很严重,主要是一些基因突变对一些编码蛋白的影响。发生这种疾病后,患者可能会出现一些智力障碍和视力障碍。有些现象如耳聋和大多数遗传代...
先天性足部畸形具有遗传性。研究发现,遗传因素约占足部畸形的25%。先天性足部畸形可能与染色体异常和基因突变有关。遗传因素造成先天性足部畸形,也可能合并软骨发育不...