第三代试管婴儿技术，这张表格总结得真好

2024-06-25 10:36:38

第三代试管婴儿技术：胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞，然后将这些细胞送到实验室通过PGS和PGD技术以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。

PGS和PGD技术介绍

PGD和PGS，尽管都是对胚胎进行遗传学的检查，一个字母之差，但有本质区别。

何为PGD：即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ）， PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。

何为PGS：即胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰，通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。

第三代试管婴儿技术，这张表格总结得真好

	PGD	PGS
目的	选择遗传学正常胚胎移植	获得临床妊娠
适应症	单基因病	高龄
	染色体病	反复流产
	X连锁遗传病	反复失败
不孕	继发	原发
活检	D3或极体或TE	D5或极体或TE
活检细胞数	1-2，3-5个(TE活检)	1，3-5个(TE活检)
诊断方法	FISH，PCR	FISH尽可能多探针
诊断方法	近年高通量方法	近年高通量方法
无诊断结果胚胎	不可以移植	可以移植
产前诊断	要求	同自然妊娠

根据世界卫生组织的定义，PGDPGS有了新的命名：PGT，包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。

PGD和PGS技术的适用范围

PGD

单基因遗传病（PGD）如包括囊性纤维化，脆性X，肌强直性营养不良，地中海贫血等。

染色体结构异常（PGD）以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位，单亲二倍体包括葡萄胎等。

PGS

非整倍体筛查：

研究表明随着高龄女子的卵子逐渐衰老，卵子中功能完整的线粒体减少和过氧化物的增多，高龄女性的非整倍体和其它染色体异常的几率增加，若遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，便会产出先天性愚型儿，如唐氏综合征患者。与此同时，流产的几率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。

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PGD和PGS技术的适用范围

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