我们需要了解一下人类的染色体组成。一般情况下,人类细胞中有23对染色体,其中22对是自动体染色体,另外一对是性染色体。而在这些染色体中,就包含了我们身上遗传信息的大部分。
并非所有的疾病都与某个明确的基因突变有关。事实上,很多严重遗传疾病并不仅仅由一个基因引起,而是涉及到多个基因或者是基因与环境之间的相互作用。在进行三代试管筛查时,并不能完全排除所有可能存在的风险。
虽然如此,三代试管仍然能够对很多常见的单基因遗传疾病进行有效地筛查。比如说唐氏综合征、囊性纤维化、地中海贫血等,都可以通过三代试管技术进行检测。这些疾病通常与染色体上的特定基因突变相关。
除了单基因疾病外,三代试管还可以对一些结构异常或数目异常的染色体进行筛查。比如说唐氏综合征就是由于21号染色体上三个而不是两个复制引起的。通过对胚胎进行筛查,可以尽早发现这样的异常,并避免患有唐氏综合征的儿童出生。
三代试管还可以帮助筛查性染色体异常。一般来说,男性有一个X和一个Y染色体,而女性则有两个X染色体。在少数情况下,会出现X或Y染色体缺失、重复或者其他异常情况。这些异常可能导致一些与男的女的相关的遗传疾病,如克里格尔综合征和特纳综合征等。