什么是外胚层发育不良综合征？，一起来看看导致先天性外胚层发育不良的原因！
2024-06-27 00:48:05
外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷，患者临床常见症状有指趾甲发育不良，汗腺与皮脂腺少等等，以下详细来了解下！
什么是外胚层发育不良综合征？
先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚层发育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。其典型特征为汗毛稀少，排热困难，牙齿先天性缺失。临床上无治疗方案，一般以散热退热为主。
外胚层发育不良综合征的遗传方式和致病基因
EDA为常染色体隐形遗传，致病基因为EDA基因；HED为常染色体显形遗传，致病基因为GJB6基因。
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