试管婴儿遗传物质检查是通过体外受精技术获得胚胎后,对其进行基因检测,以筛选出健康的胚胎植入自己体内。这种检查可以帮助避免一些遗传疾病的传递,提高试管婴儿成功率。
医生会从患者或患者配偶的血液样本中提取DNA,并使用PCR技术扩增特定基因区域。然后,通过测序技术对扩增后的DNA进行分析,确定是否存在异常基因。最终,在移植前选择正常基因型的胚胎。
下表为常见遗传疾病的筛查项目及结果解读:
遗传疾病 | 筛查项目 | 结果解读 |
囊性纤维化 | CFTR基因突变 | 双阳性-携带致病突变;单阳性-可能为假阳性;阴性-无致病突变。 |
地中海贫血 | HBB基因突变 | A/A-健康;A/S-携带缺陷基因;S/S-患有地中海贫血。 |