脆骨症能做第三代试管吗〖脆骨症能检查出来吗〗

脆骨症能做第三代试管吗?脆骨症是一种罕见的遗传性骨发育异常疾病，主要特征是骨质脆弱、易碎。患者常出现多次骨折和身材矮小等问题。第三代试管婴儿技术（PGT）是一种辅助生殖技术，可以帮助夫妻解决遗传相关的生育问题。那么脆骨症患者能否通过第三代试管婴儿技术实现生育呢？

了解第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术（PGT）是一种在**受精过程中，通过对受精卵进行基因检测，**出无遗传疾病的胚胎进行移植的方法。这项技术可以有效减少染色体异常、单基因遗传疾病等遗传问题在新生儿中的发生率。通过PGT，夫妻可以选择健康的胚胎进行移植，提高成功率，并降低孕产期遗传疾病的风险。

对于脆骨症这种遗传性疾病，PGT技术是否适用呢？脆骨症是由基因突变引起的，如果夫妻中一方或双方携带脆骨症相关的突变基因，则会有一定几率将该突变基因传给后代。因此通过PGT技术**出不携带脆骨症突变基因的胚胎进行移植，可以有效避免将该基因传给下一代。

脆骨症与第三代试管婴儿技术

要判断一个家族是否适合进行PGT技术筛查，首先需要明确该家族中是否存在脆骨症相关的突变基因。如果已经确定了具体的突变位点，并且能够进行相关基因检测，在**受精过程中就可以针对这个特定位点进行筛查。通过筛查出不携带该突变位点的胚胎进行移植，就可以减少脆骨症在后代中的发生风险。

在某些情况下，即使已经确定脆骨症相关的突变基因，也未必能进行准确筛查。有时候突变位点可能不明确或者需要更复杂的基因检测方法。此外即使筛查出不携带突变基因的胚胎进行移植，仍然存在一定风险，因为目前PGT技术并不能百分之百地保证所有异常基因都能被筛查出来。

其他辅助生殖技术与脆骨症

除了第三代试管婴儿技术外，还存在其他辅助生殖技术可供选择。例如体细胞核移植（SCNT）技术可以将健康的细胞核注入无**细胞中形成新的受精卵，并进行移植。这种方法可以避免遗传疾病的发生，但是由于其操作复杂、成功率低等问题，目前在临床应用中尚处于探索阶段。

脆骨症患者可以通过第三代试管婴儿技术实现生育，通过PGT技术**出不携带脆骨症突变基因的胚胎进行移植，可以有效降低脆骨症在后代中的发生风险。然而对于一些复杂的基因突变位点，目前的PGT技术可能并不能百分之百地筛查出异常基因。此外还需探索其他辅助生殖技术如SCNT等是否适用于脆骨症患者。对于脆骨症患者和夫妻来说，选择合适的生殖方式需要在专业医生的指导下进行权衡和决策。