神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变,这意味着它们发生在一个人的一生中,只存在于癌细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失,这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为,这个缺失的区域可能含有一个基因,能够阻止细胞生长,分裂太快,或者以不受控制的方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时,可能发生癌症。
神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是最常影响儿童的一种癌症。最常见的肿瘤起源于的神经组织肾上腺腺体位于每个肾脏之上。其他常见的肿瘤形成部位包括腹部,胸部,颈部或骨盆中的神经组织。神经母细胞瘤可以转移到身体的其他部位,如骨头,肝脏或皮肤。
神经母细胞瘤可能发展的一般体征和症状,如烦躁不安,发热,疲劳,疼痛,食欲不振,体重减轻,或腹泻。更具体的体征和症状取决于肿瘤的位置及其扩散的位置。腹部肿瘤可引起腹部肿胀。胸部肿瘤可能导致呼吸困难。颈部肿瘤会引起神经损伤,称为小儿颈交感神经麻痹综合征(Hornersyndrome),导致眼睑下垂,小瞳孔,出汗减少,皮肤红肿。肿瘤转移到骨头可能导致眼睛周围的骨头疼痛,青肿,皮肤苍白或黑眼圈。脊椎中的肿瘤可能压迫脊髓,导致手臂或腿部虚弱,麻木或瘫痪。蓝色或略带紫色的隆起看起来像蓝莓,表明神经母细胞瘤已经扩散到皮肤。
腹部神经母细胞瘤会导致腹部肿胀
此外,神经母细胞瘤肿瘤可以释放激素,可能导致其他体征和症状,如高血压,心跳加快,皮肤潮红和出汗。在罕见的情况下,神经母细胞瘤患者可能会发展视性眼阵挛肌阵挛综合征(opsoclonus-myoclonussyndrome),这会导致快速眼球运动和肌肉运动不平衡。这种情况发生在免疫系统功能失常和攻击神经组织时。