染色体15q11-q13重复综合征？肌张力低下是症状之一
2024-07-13 00:33:21
在临床上，很多胎儿染色体出现15q11-q13重复的情况，容易引发两种先天性遗传疾病，第一种是天使综合征，第二种是PWS综合征。患儿会存在不同程度的性发育障碍、肌张力减退、吮吸困难、食欲过盛、身材矮小、促性腺激素分泌不足，发育迟缓、智力低下等症状。
染色体15q11-q13重复综合征
15q11-q13重复综合征是指15号染色体的15q11-q13区域重复导致一种综合征，是一类复发性基因组疾病。该综合征的发生机制有两种:标记染色体与中间重复。由于涉及到两种变异类型，且不同断点造成的重复片段大小不同(BP1-BP5)，可出现PWS或AS两种综合征;由于涉及到的关键基因(UBE3A、MAGEL2、NDN及CHRNA7)不同，临床表型差异很大。发病率为11/1万至2.2万。
在临床上，15号染色体重复综合征一般有两种变异类型，分别是标记染色体和中间重复，它们都是以母源性缺失为主，其中标记染色体比中间重复更常见，表型更严重。根据相关研究发现，15号染色体中间重复综合征又分为三类：BP1-BP2区间的重复、BP2-BP3区间的重复以及远端1513.3区域的重复。
UBE3A是15q11-q13重复综合征的关键基因，该基因是在脑组织中特异性表达的印记基因,如果母源性UBE3A缺失，可导致天使综合征(AS)。另外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之间，是父源性表达的印记基因，与神经发育迟缓及孤独谱系障碍的发生有关。
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