第三代试管婴儿如何避免胚胎XYY染色体？

染色体疾病是一种严重的先天性遗传疾病，是由于胎儿染色体数量和结构异常疾病的各种原因，由于染色体基因，加上基因的多效性，所以染色体疾病往往涉及多个器官、系统形式和功能异常，临床表现，如智力低下、肢体畸形、生长发育迟缓、死亡率高、生育困难等，性染色体三体综合征就是其中之一，克氏是常见的(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等综合征。

在生活中，性染色体三体综合征患者并不少见。例如，克氏综合征和超雄综合征在新**婴中的发病率可能从1/500到1/800不等。概率很高，应该引起计划生育家庭的高度重视。他们有一个性染色体(X或Y)，却毁了生育功能(生育能力低或无生育能力)，到底是怎么回事？

今天，以XYY综合征为例，美国生命HRC专家和大家进行了深入分析。

XYY综合征是什么？

XYY综合征又称超雄综合征，是一种性染色体异常综合征。正常情况下，人体细胞有46种染色体，即22对常染色体和1对性染色体(XY或XX)，超雄综合征患者比正常男性多一条Y染色体，核型变为47，XYY。这类患者的病因是精细胞在生成过程中染色体分离失误造成的。确切地说，父亲的精细胞在有丝分裂时不分离，导致XYY精源细胞或Y染色体在减数第二次分裂时不分离。

Y染色体在性发育中起着决定性的作用，决定了男性的试管。由于Y染色体含有约6000万个碱基对，其中SRY基因可以触发睾丸的发育，而其他基因是制造正常精子所必需的，从而决定了男性的性状。

由于Y染色体多，超雄综合征会更男性化。这类患者身高(1.8米以上，欧美人平均1.85米以上)，肌肉张力低，动作不协调，面部不对称，痤疮多，耳长等。；其智力低于平均水平，大部分智商在60~79之间；个体容易兴奋、易怒(或易怒)，容易感到性欲不满、自制力差、攻击性行为。而且常伴有精神障碍。在对性侵犯刑事案件的研究中，发现XYY患者较多，约为正常男性的十倍，值得大家关注；其中15%～20%的患者有中度性腺功能减退、睾丸发育不全和精子形成障碍（弱精子/无精子症）、生育能力严重下降，基本生育无望，其悲剧色彩将结束家庭的幸福生活。

超雄综合征对患者自身健康和社会发展都有不利影响。目前，医学上没有有效的治疗染色体畸变的方法，也没有恢复的可能。为了避免后代患上XYY综合征，对于染色体异常或计划生育年龄较大的家庭，应选择从根本上完全避免的妊娠方法，从胚胎遗传基因层面实现孕前首选，实现家庭血液健康传承和家庭幸福发展的目的。

实现孕前优生干预的美国三代试管婴儿技术！

美国的第三代体外受精技术，也称为胚胎植入前遗传筛查和诊断技术，分为PGS和PGD。PGS筛查和淘汰不健康胚胎，如染色体异位、缺失、重复、倒置等异常情况，以确定移植前胚胎的完整23对染色体是否存在数量和结构异常；PGD技术用于诊断移植前胚胎染色体上的基因，了解未来胎儿是否因携带不良基因突变而患有特定遗传性疾病。PGS/PGD技术可有效阻断地中海贫血、脊髓型肌萎缩、血友病、耳聋、色盲、唐氏综合征、克氏、超雄等遗传性疾病对未来胎儿的影响，选择符合优生优育标准的健康胚胎进行移植，完全控制婴儿在怀孕前的健康。使染色体异常人群和家族遗传病患者能够健康优生，实现试管平均成功率的80%。

当然，美国国家试管医院并不能准确实现孕前优生控制和试管高成功率。在选择去美国试管之前，中国家庭必须找到合适的专业和大型试管医院，以实现高成功率和优生保障。美国有近500家试管医院，规模、专业水平和技术水平参差不齐。建议中国家庭必须选择美国CDC官方试管医院成功率排名前十的医院，医院有独立的高端胚胎实验室，可配备高度接近母亲子宫环境的培养皿场所和培养液，轻松实现囊胚培养。NGS可以使用新的第三代PGS技术，具有通量大、时间短、精度高、信息量大的优点。目前，只有几个美国生殖中心，包括美国人力资源部，才能成熟地使用它。NGS技术是世界上一项非常先进和可靠的技术。通过这种筛查，可以检测和筛查非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排放和嵌合体，判断染色体是否异常或携带遗传致病基因，准确诊断近300种遗传疾病，然后选择健康胚胎植入母亲子宫，有效避免染色体异常引起的出生缺陷，从根本上保护婴儿的健康。同时，提高胚胎着床率，降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率。

美国HRC医院还实行专家责任制，由一名试管专家与一组家庭对接，提供三代试管全过程的诊疗服务，避免多人在国内流水作业中容易脱节，大大降低医疗体验，降低试管成功率；同时，可根据试管家庭的身体状况定制试管方案，提供适当的科学可控的促排卵方案，匹配女性卵巢功能，为男性无精子/弱精子患者提供安全无痛的睾丸穿刺和精子提取，在移植过程中检查和调节女性子宫，在符合移植标准的情况下进行定性定量胚胎移植，以满足中国家庭的生育需求，匹配孕妇的身体反应，提供适当的胎儿保护药物。只有在14天的验血和怀孕后，你才能安全地回家抚养孩子。