染色体正常的父母也会产生大量染色体异常的后代,这方面的证据无处不在:
在泰国试管婴儿(IVF)在这个周期中,当投入如此多的希望、努力和金钱时,最终的选择必须是最确定的胚胎,而不是异常的胚胎!PGD将确保只有正常的胚胎最终植入子宫。
基因异常的胚胎是由基因正常的父母产生的,这怎么可能呢?
丝分裂错误(染色体分离错误)实际上发生在我们体内,但由此产生的异常细胞很快就会被免疫系统识别和消除。在胚胎发育的前五天,胚胎从单细胞受精卵分裂到囊胚含有数百个细胞,但胚胎没有受到免疫系统的监测,导致异常细胞可以像正常细胞一样自由分裂,单个错误的有丝分裂细胞,会导致胚胎产生大量的异常细胞。
令人惊讶的是,大多数染色体异常发生在胚胎形成前,甚至在受精前。这种情况通常是由**异常引起的,可以通过PGD来解决。
那么这些异常的**是如何产生的呢?为什么大龄妇女怀孕这么难,容易生这么多不正常的孩子?
19世纪,人们注意到蒙古症(目前统一称为唐氏综合征或21三体综合征)的婴儿大多是家里最新出生的婴儿。1930年,母亲的年龄证明是导致这种疾病的关键因素:35岁以上的女性生了一半以上的唐氏综合症婴儿。虽然这个群体只占所有新生儿的15%,但随着女性年龄的增长,生下唐氏综合症婴儿的概率呈指数级增长:对于25-30岁的女性来说,这个概率只有1/1000,但对于45岁的女性来说,
人类**(卵子)在母体内部受到很好的保护,免受外界伤害。**首先被卵泡壁(称为透明带)包围,然后卵子周围有各种细胞壁,其功能是保护和滋养**。**的主要功能是储存**,促进**的生长发育。**不能像神经细胞一样再生,所以它们的数量是恒定的。在胎儿发育7个月时,最后一个**已经在卵巢中形成,直到女婴出生。然后,在过去的几十年里,**被储存在理想的卵巢环境中,但随着时间的推移,它们的生活环境不再安全:一个40岁女性的**,虽然仍然与外界隔绝,但会受到体温、疼痛、药物等的影响。
人类**的成熟或减数分裂机制非常复杂,但这一过程的结果是,当**最初处于“未成熟”状态时,染色体只有一半。在46条人类染色体中,每个女性有22对常染色体和两种决定试管的X染色体。男性还有22对常染色体、X染色体和Y染色体。在减数分裂过程中,**“丢弃”了一半的染色体(共23种染色体),然后与精子中的另外23种染色体结合,最终形成了一个新的46种染色体胚胎,即23种母亲染色体和23种父亲染色体。
因此,在**成熟的过程中,任何错误都会对胚胎造成致命的伤害。以21号染色体为例,如果**不小心去除了21号染色体中的任何一个,最终形成的胚胎将只有一个21号染色体(称为21单体综合征)。虽然大多数染色体单体会直接导致流产,但少数21个单体婴儿仍然可以出生,但会伴有严重的畸形。但对于PGD来说,这些异常情况只存在于植入前的胚胎中(即使植入子宫,大部分也会在早期死亡)
当然,如果**犯了相反的错误,如果它们没有完成分裂,而是产生了一个新的21染色体单体,胚胎将有一个额外的21染色体单体(这被称为21三体综合征)。在这种情况下,大多数(约75%)胎儿都会自然流产,但是那些存活到分娩的胎儿,就是患有唐氏综合征的婴儿。其他常染色体异常的三体综合征儿童包括13三体(帕托综合征)和18三体(爱德华综合征)。一般来说,三体胚胎在妊娠早期会死亡。
减数分裂错误也可能导致性染色体数量异常,约为1500/10万人,如克氏综合征(47,XXY)特纳综合征(45)比例为100/10万人X)比例为50/10万人。除了13、18、21、在X和Y染色体外,其他显著影响人类妊娠结果的染色体是16和22染色体。通常每11例自然流产中就会发现1例为16三体综合征,每35例自然流产中就会发现1例22三体综合征。16或22三体胚胎通常不会足月,但会影响正常妊娠的结果,增加泰国试管婴儿(IVF)治疗失败的次数,所以遗传正常的家长也建议选择PGD做泰国试管。