α1-抗胰蛋白酶缺乏症能否做试管婴儿
2024-07-14 01:55:44
α1-抗胰蛋白酶缺乏症能否做试管婴儿
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。在患儿出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。
在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么诊断
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症可不可以做试管婴儿
现在试管婴儿已经非常的成熟了，在进行试管婴儿的时候可以使用植入前胚胎遗传学诊断技术筛查出α1-抗胰蛋白酶缺乏症，从而让患者能够成功的孕育一个健康的宝宝。
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