什么是地中海贫血？附费用情况解析！

每年5月8日为国际地中海贫血日，由国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation，TIF)于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传疾病的歧视。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康节日纪念日。今年国家卫生健康委妇幼司及国内出生缺陷干预救助基金会为我国的世界地贫日活动确定的主题是“防治地贫健康孕育”。

今天就让小编为您科普下什么是地中海贫血？怎样帮助地贫家庭实现健康孕育？

什么是地中海贫血？

1、地中海贫血是一组遗传溶血贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红白中一种或几种珠白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地贫是全球分布最广、累及人口最多、危害最严重的遗传疾病，全球人群地贫基因携带率约1.7%。

2、我国以广东、广西、四川多见。全球每年有超过5万名地贫患儿出生。

3、成人血红白是由两条类α珠白肽链和两条类β珠白肽链结合血红素而形成的四聚体，当珠白基因发生突变或缺失导致相应的珠白肽链合成减少或缺乏时，则会产生地中海贫血。

e.g:以α地中海贫血为例，当α珠白基因发生缺失或突变时，正常α珠白链合成减少，导致正常血红白比例降低，而异常血红白比例升高。异常血红白的稳定差，其代谢产物会沉积在红细胞膜上，导致红细胞变能力下降并发生破裂溶血。

地中海贫血的遗传特

1、地贫属于常染色体隐遗传病，表型正常而携带致病珠白基因的个体被称为携带者。

2、夫妻双方如果都是同一类型地贫基因携带者，怀孕时他们所孕育的胎儿有1/4概率为正常胎儿，1/2概率为轻型地贫患者，1/4概率是中重型地贫患者。由此可见，无论是地贫患者还是携带者，遗传下一代的机率还是还蛮大的。

如何避免生育“地贫”后代？

1、我国《婚姻法》及《母婴保健法》规定的婚前及孕前检查能够对地贫进行基础的查。当夫妇一方地贫查阳，建议进一步行相关检查。

2、明确地贫基因携带状况后需要进行遗传咨询明确后代遗传风险。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有四分之一几率孕育中重型地贫患儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时取相应医学干预措施。

3、为了避免妊娠后确诊重型地贫胎儿对母亲和家庭的身心伤害，可通过胚胎植入前遗传学检测技术对胚胎活检样本进行地贫基因针对检测，无重型地贫风险或完全正常的胚胎进行移植，从而避免后代发生重型地贫。

4、如果家庭已经生育重型地贫患儿，需进行骨髓移植治疗，也可能通过第三代试管婴儿技术生育和患儿HLA配型相同的健康孩子，利用其脐血体细胞救治患病同胞。

阻断"地贫",我们在行动

作为四川省首家获得第三代试管婴儿技术运行资质的专业机构，四川大学华西第二医院生殖医学科助自身学科优势，与医学遗传科紧密合作，自2019年以来已为19个“地贫”家庭实施了第三代试管婴儿，其中已有11个家庭进行了胚胎移植，均成功妊娠，现已分娩3名健康宝宝。

我院第三代试管婴儿技术在地中海贫血孕前防控中的成功应用，为我省预防地贫等遗传出生缺陷了更加准、微创的诊疗方案，也为更多“地贫”家庭带来了孕育健康后代的希望。