现在的孕前检测可以帮助我们了解夫妻双方可能携带的基因变异和遗传疾病的风险。这些测试可以检测出各种可能致病的基因变异,其中两类常见的是单基因疾病和常染色体隐性遗传病。
首先是单基因疾病,它是由单一基因突变引起的遗传疾病。这种疾病的发生取决于是否遗传了异常基因。如果一个或两个父亲的基因都携带异常突变,那么他们的后代就有可能患上这种疾病。常见的单基因疾病包括囊性纤维化、遗传性失明和遗传性耳聋等。
其次,常染色体隐性遗传病是由异常基因对所引起的遗传疾病。与单基因疾病不同的是,常染色体隐性遗传病的基因突变只需要一个异常基因即可导致患病。这意味着,即使父母只有一个人携带异常基因,他们的孩子仍然可能被遗传疾病影响。一些常见的常染色体隐性遗传病包括囊肾病、地中海贫血和苯丙酮尿症等。