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火棉胶婴儿主要是由于调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变,导致表皮无法正常角化,最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等表现。是一种遗传性鱼鳞病或者遗传性角化性疾病的早期临床表现,与多种基因异常有关,近亲结婚家庭的患病风险较高。主要的临床表现如下: