胎儿19号染色体重复5.7Mb遗传自父母的几率大吗？

胎儿19号染色体重复5。7Mb遗传自父母的几率大吗？

是否遗传要等夫妻俩的芯片检测结果出来才能知道。如果是父母遗传的，胎儿正常的概率就很大，可以考虑继续怀孕。如果不是遗传的话，需要结合超声波来综合评估是否要保留胎儿，但是没有办法检查怀孕期间是否有精神问题。胎儿19号染色体重复5.7Mb遗传自父母的几率大吗？有需要的朋友可以了解一下。

通讯记录

罗博士

你好！看到你的结果，19号染色体短臂末端有一个重复，5.7Mb，该片段试管含140个omim基因。

罗博士

虽然没有三剂量效应基因，但数据库中存在不典型增生的病例。

看到老师给一位家长的回复（他们18号染色体上有5.7mb的重复，重复的大小和我们差不多），老师在回复中说不用太担心。真的吗？ /可不是嘛。

网友

罗博士

您的结果显示，与异常值案例的重复次数相比，重复次数占50%以上。

我们是否有可能将这种情况遗传给我们的父母？

网友

罗博士

我确实在临床上看到过反复出现的碎片，比你的大，具有致病性，但来自孕妇。

罗博士

您需要对几块芯片有耐心。

如果夫妻俩的芯片对比显示是父母遗传的话，宝宝正常的概率大吗？

网友

罗博士

如果是遗传自父母，正常的概率就很大。

罗博士

不能试管保证。

如果结果显示不是遗传自父母，那么宝宝真的可以被排斥吗？

网友

罗博士

如果不是遗传因素的话，需要结合超声综合评估。怀孕期间没有办法检查智力。

听医生说，这么大的重复的宝宝遗传父母双方的可能性很小。真的吗？

网友

罗博士

不确定。我见过比你更大的重复。虽然不多，但确实存在。我没有人口数据，只有个别案例。

这是否意味着医生是对的？也有这个片段是从父母那里继承来的，但是很少见吧？

网友

罗博士

我没有查过这方面的文献，也没有确切的数据回复。但这是群体概率，跟你关系不大。对你来说，现在有50%的机会。

如果不是父母遗传的，而且超声检查和四维检查都正常，这个宝宝还能生吗？

网友

罗博士

由你决定。遗传咨询并不是让您的医生为您做出决定。我们不提供强制性咨询。

报告提到重复率……超过50%。这意味着这个复制基因非常非常危险，对吧？

网友

是父母遗传的，患病风险高吗？

网友

罗博士

无创不是诊断，羊水是对胎儿的直接检查。

老师，您对我们的情况有什么客观的建议吗？ 1、基因芯片表明重复片段是遗传自父母； 2.它不是遗传父母。

网友

罗博士

如果来自父母，则致病性较小。不是来自父母，有风险。

罗博士

在结果出来之前，一切都只是猜测。建议做大超声检查胎儿近期是否有形态异常。

下周做4-D，如果大面积排异的超声正常的话，对健康来说是不是更可行？

网友

罗博士

你需要知道胎儿是否发育不良，但不能排除智力、语言等问题。

罗博士

这个解释确实不能让你满意，或者让你更放心。但我们所做的并不是猜测，而是根据我们所能掌握的信息进行综合评估。我可以帮你分析一下你们夫妻芯片的结果。

我们的宝宝只有一条脐动脉。是不是重要？

网友

罗博士

单根脐动脉不是问题。大多数胎儿都会缓慢生长。

老师，对不起。比较后，我想再问你一个问题。我们的报告中羊水核型分析在哪里？我对报道了解不多。

网友

罗博士

你给我发了基因芯片结果，但我没有看到核型报告。

罗博士

三张内容相同，都是染色体微阵列，都是CMA结果。

核型分析应该单独进行吗？看报道说基因芯片技术没有临床意义靠谱吗？

网友

罗博士

不是的，芯片是非常成熟的产前诊断技术。

这是医生说的：根据基因芯片检查结果，所谓的19号染色体部分重复并没有明确的临床意义。将这种尚在研究中的检查方法应用于产前诊断诊所，是对孕妇和胎儿的不负责任，也违反了生物伦理学的基本原则。对测试结果的解释模棱两可，令人难以置信。羊水核型检查，如超声检查等没有异常，出现问题的可能性比较小。我们都应该尊重生命，盲目猜测只会伤害无辜的生命。

网友

罗博士

这是个人意见，我不做评判。芯片测试中确实存在很多不清楚的片段。但不能因为意思不明确就说测试不好。对于那些致病性的微重复和微缺失，常规核型无法检测，而微阵列的出现可以弥补这一缺陷。但有利有弊。只有积累足够的数据，才能提供更多的信息来指导临床工作。

罗博士

所以在某种程度上，芯片确实会带来很多医生无法解释、患者无法判断的模糊问题。但医疗技术毕竟有限。即使所有芯片都正常，仍然有很多单基因疾病无法检测。

罗博士

同样的结果可能有不同的临床表现，这是遗传咨询中比较难解释的。

如果不是遗传的话，我们的孩子以后有很大概率会出现同样的问题吗？

网友

罗博士

如果不是遗传性的，复发的风险应该很低。

罗博士

还有一种特殊情况，就是生殖嵌合体，即生殖细胞有问题，但体细胞正常。

夫妻俩昨天检查的基因芯片能否检测到这种特殊的生殖契合度？生殖细胞的问题一般是爸爸还是妈妈？

网友

罗博士

如果你们夫妇的芯片正常，则不能排除生殖嵌合现象。很难说生殖镶嵌现象发生在丈夫或妻子身上。只能从临床信息推断。

老师，孕妇比较晚引产安全吗？据了解胎龄过长医院是不会引产的，容易对孕妇造成伤害。

网友

罗博士

与分娩一样，没有安全的引产周。

引产后多久可以正常怀孕？

网友

罗博士

大约需要半年时间。

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