GJB2基因突变 GJB2基因突变适不适合要孩子

2024-07-21 20:46:02

GJB2基因突变适不适合要孩子？GJB2耳聋基因杂合突变适合要孩子吗？下面我们就来具体介绍下。

GJB2耳聋基因杂合突变可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聋基因杂合突变（杂合是隐性的没有症状），生的孩子也只是携带这个隐性耳聋基因，若是双方都有耳聋基因杂合突变，那么生的孩子1/4的几率会是纯合突变。即使是纯合突变，致病严重程度也要看基因突变点位。所以说，具体情况还需进行遗传咨询，必要的话，可以做三代试管来进行阻断。

GJB2基因是中国比较常见的致聋基因，GJB2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A（pV371）突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变（如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变)，且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者（如c235delC杂合突变），此情况生孩子的情况如下：

1. 后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变，原则上会导致听力异常；

2. 后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变，但无法准确预测听力状况；

3. 后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变，此种情况原则上不会导致听力问题。

因此，这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断，但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况，此种家庭更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。

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