RP是一种遗传性疾病,由50多种基因中任何一种的有害变化引起。这些基因带有制造视网膜细胞所需蛋白质的指令,称为光感受器。基因内的一些变化或突变以致基因不能产生所需的蛋白质,从而限制了细胞的功能;其他突变产生对细胞有毒的蛋白质;还有其他突变导致异常蛋白质不能正常运作。在所有三种情况下,结果都是对光眼睛感受器造成损害。
光感受器是视网膜中观察外界细胞,吸收光并将光转换为信号,这些信号被发送到视网膜中的其他细胞,并最终通过视神经传递到大脑,在大脑被处理成看到的图像。
有两种类型的光感受器,称为视杆和视锥细胞。视杆位于视网膜的外部区域,让人们可以看到昏暗和昏暗的光线;视锥细胞主要存在于视网膜的中央部分,使人们能够感知精细的视觉细节和颜色。