沈阳地区有哪些私立的机构可以做试管技术?无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗

2024-07-25 12:50:40

无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?我的家庭没有任何问题。本人乙肝,小三阳性。这个16周无创显示,19号染色体有轻微重复,其他正常。最后一次引产经21三体羊穿刺确诊。我的丈夫和妻子没有检查染色体。上次羊穿刺结果出来,我们去附一院问医生。医生说是意外,不用查染色体,我们也没查。这次又发生了这种情况。我们该怎么办,医生?还需要做羊膜穿刺吗?

无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?

无创检测提示染色体异常,说明染色体可能有问题。目前病毒复制感染的风险比较低,可以进行羊膜腔穿刺,所以建议胎儿做羊膜腔穿刺,明确染色体情况,根据目前的病毒复制情况,可以进行羊膜穿刺术。感染的风险相对较低。但无创检测提示染色体异常,说明胎儿也有风险,染色体有问题。

无创结果显示哪个断面?这一节致病吗?

无创plus对于检测范围外的异常的准确率没有检测范围内的高,报告的碎片大小和位置也不准确。目前仅凭这份报告还不能判断致病性。

这本身就是无创DNA法的局限性。19号染色体基因密度很高,大概1000左右,有很多覆盖功能,无法直接判断会出现什么异常。

问题有太多不确定性

1.无创DNA报告的19号染色体异常准确性无法确定,具体位置无法确定;2.虽然大部分重复不是致病的,但也是致病的;3.虽然目前数据库中还没有报道19号染色体重复致病,但并不代表这种重复一定没有致病性。

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