pank2基因突变需不需要做试管？

2024-07-25 15:01:32

pank2基因突变需不需要做试管？pank2基因突变导致的PKAN为常染色隐性遗传，若患者是pank2基因杂合突变，而另一方是正常的，生育后代是不会患病的，就不需要做三代试管婴儿来避免遗传，只不过后代有50%的概率是pank2基因突变携带者。当另一方也存在pank2基因杂合突变或纯合突变时，则需要做三代试管婴儿来避免生出患病的下一代。大家可以一起来详细了解一下，看完文章后，大家对pank2基因突变需不需要做试管？有了一定的了解！

脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因，其中苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病就是泛酸激酶2（PANK2）基因突变所导致，命名为泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）。

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