记录一位染色体缺失宝宝的成长史 胎儿染色体缺失能不能要

我们都知道染色体缺失的婴儿容易出现各种问题，比如流产、畸形等。即使出生成功，也与常人不同，往往表现为智力低下和发育迟缓。所以，当孕期检测出染色体缺失的胎儿时，他们要面对的问题是“要不要”还是“能不能要”？有这样一位孕妈妈，选择了坚持生下宝宝，现在孩子发育正常顺利！

记录一位染色体缺失宝宝的成长史

2017年，刘小姐和丈夫结婚了。17年10月，她开始准备怀孕。18年初，她迎来了他们的第一个孩子。刘小姐怀孕了。和其他孕妇一样，刘小姐在孕期一直关注着各种问题，定期检查。直到三月份第一次四维彩超，不好的事情发生了。...

“彩超里，医生问我:你之前检查的是哪里？有什么异常吗？”我在我们医院做的一直很好。“当时医生让我下床，接待人员让我交60块钱，然后让我给其他人看。我当时有点不清楚，就预感事情不妙。”

“后来，我去了主任的彩超室。他一句话也没说。最后彩超出来了。结果显示胎儿左心室发育不良，主动脉轻度狭窄。当时看到这个结果有点尴尬。孩子心脏发育不好已经22周了。这不是畸形吗？”于是刘小姐马上预约了穿刺，看看具体情况。

等了3天，羊穿刺结果显示16号染色体缺失700多kb，基因库比对有两个正常宝宝和一个异常宝宝。“医生说我的情况还是比较好的，但是不能完全确定孩子出生一定没有异常。染色体缺失的类型有很多种，我得自己想。”

经过家人讨论，刘小姐决定把孩子生下来。“既然有希望，就不能放弃孩子。”果不其然，我们很幸运能呵护它们。孩子出生时并没有表现出严重的异常症状，只是发育比正常孩子稍慢。

“宝宝三个月抬头，不到四个月翻身，五个月能坐，六个月坐的很稳，能站沙发，但是听的晚，听了四个半月。”刘老师每天都记录着自己的成长。现在孩子2岁，比正常孩子小，其他没什么异常。

胎儿染色体缺失能不能要

染色体缺失的胎儿能否保存，主要取决于染色体异常的严重程度。首先，如果是大片段的缺失，比如一条染色体或者染色体的一大部分，这种情况往往会导致严重的畸形，一般不建议保留胎儿。

其次，如果是染色体微缺失，通过父母双方的检测发现胎儿缺失与夫妻双方相同，父母正常，那么可以推断胎儿正常，这种情况可以保留胎儿。如果夫妻双方染色体正常，就需要在染色体缺失数据库中查询，找出这个缺失是否致病，没有致病性的胎儿可以保留。

但是对于绝大多数女性来说，往往会建议终止妊娠，因为这里面有很大的赌博成分，而且要看运气。不是每个人都能像刘老师一样幸运。强行离开孩子只会让孩子痛苦，拖累家庭，请慎重考虑。

另外，胎儿染色体的寿命也是一个大问题。严重缺失的孩子往往无法存活到出生，会流产。微缺失胎儿一般不影响寿命，但出生后会表现出语言发育迟缓、自闭症、智力低下等问题。