遗传代谢性疾病有哪些？新生儿有42种遗传代谢性疾病。

2024-07-28 17:34:49

新生儿42项遗传代谢疾病：遗传代谢疾病种类很多。下面遗传类疾病还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖全年龄阶段。有些可造成新生儿长期后遗症，甚至影响其智力发育，脑瘫等，还可引起重度贫血黄疸，所以家长们一定要引起重视，早发现、早预防、早治疗。

遗传代谢性疾病种类

新生儿42项遗传代谢性疾病通常可在其出生后的三天后通过足底血纸片检测出来，常见的疾病主要有以下几类：

1、大分子类：溶酶体贮积症、线粒体病，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，肾上腺生殖器综合征和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等;
2、小分子类：糖代谢缺陷、金属代谢病、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病、乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症等症状。

预防新生儿出生缺陷？三代试管婴儿多少钱?没有做过试管婴儿的人不知道。即使是做过试管婴儿的朋友也会有疑问。为什么别人的收费...

溶血性黄疸能治好吗？新生儿溶血... 溶血性黄疸能治好吗？虽然溶血性黄疸通过一定的治疗手段可以痊愈，但也有少数新生儿需要采取其他的治疗手段...

新生儿败血症治好有后遗症吗？小... 新生儿败血症治好有后遗症吗？新生儿败血症只要治疗得当是不会留下后遗症的，但是当新生儿败血症伴随着严重...

细说成都新生儿上户口的流程，这... 随着生育率的提高，越来越多的新生儿出生在成都。新生儿上户，也就是在户口管理部门办理的一项政府服务，是...

晚上室温26度宝宝不盖可以吗，... 晚上室温26度宝宝不盖可以吗？新生儿冬天室内温度多少合适？如果家里是26度左右，给宝宝穿上舒适的睡衣...

新生儿脑积水的症状及治疗方法，... 近年来，脑积水给全国各地的家庭带来了巨大的痛苦，它是一种危害儿童健康的常见疾病，广大家长和医护人员应...

1-30天新生儿每天喂几次？新生儿每天喂养频率新生儿每天的喂养频率因孩子个体差异而异。一般来说，1-30天的新生儿每天需要进食8...

新生儿癫痫的症状有哪些？新生儿癫痫是指新生儿出生后几天内发生的抽搐、发狂、发痉等一系列症状，其表现形式也不尽相同。新生儿癫痫...

新生儿为什么会有便秘现象小宝... 新生儿为什么会有便秘现象？小宝宝大便拉不出来怎么办？宝宝的肠道菌群不平衡。下面说的主要是1岁以内的宝...

新生儿照蓝光会不会受罪？照蓝光的原理蓝光照射能够促进新生儿体内过多的胆红素的分解，从而减轻黄疸症状。治疗时通常会将新生儿裸露...