怎么预防抗维生素D佝偻病(抗维生素D佝偻病会遗传吗是什么遗传方式)

2024-08-02 07:48:34

怎么预防抗维生素D佝偻病

1、加强孕期保健:适当进行户外活动,平衡膳食,多摄入富含维生素D与钙的食物,如奶、虾、肉、大豆、豆制品、核桃、花生,以及黄色水果、深绿色蔬菜等。

2、妊娠后期,孕妇每天至少补充维生素D800~1000单位,以预防腹中胎儿发生先天性佝偻病。

3、建议,应保持在6个月以上,同时应该适时为婴儿提供合适的辅食,以促进婴儿发育。

4、婴儿期适当给孩子阳光照射,在晴朗的秋天阳光下婴儿保持每天户外活动2小时以上,其体内的维生素D基本可以达到较为理想的转化与吸收效果。

抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,那么抗维生素D佝偻病会遗传吗,属于什么遗传?

抗维生素D佝偻病会遗传吗?是什么遗传方式?

抗维生素D佝偻病的遗传方式大多是X性链显性遗传,致病基因位于X染色体上,以显性遗传的方式向后代遗传。部分为常染色体显性遗传或隐性遗传,这部分大概占了2/3。如果父亲患病,只传女儿,女儿必然患病,父亲的X染色体上有致病基因,父亲把X染色体遗传给女儿,同时也把致病基因遗传给女儿。母亲患病可传儿子,也可传女儿,如果儿子患病,母亲必然患病。因为儿子的基因是XY,X基因来自于母亲,Y基因来自于父亲,母亲把带有致病基因的X染色体遗传给儿子。

怎么预防抗维生素D佝偻病(抗维生素D佝偻病会遗传吗是什么遗传方式)

一般女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重。另有1/3为散发性,可能是新发生的基因突变所致,男性突变率为6.4X10-6,女性突变率为5.3X10-6。偶见一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。也有少部分病例为散发性,并无家族病史。

抗维生素D佝偻病一旦发病,症状在一周岁时较为明显,常以O形腿或X形腿为最早的症状。较重病例有进行性的骨畸形和多发性的骨折,并有骨骼疼痛,尤其以下肢明显,甚至不能行走。实验室所见主要是低血磷为主,多在0.65mmol/h左右,血钙可在正常范围或偏低,尿常规和肾功能正常,肾小管回收磷的率降低。

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