近年来,随着胎停育、流产等不良妊娠患者的增多,该话题越来越受到大家的关注,很多夫妇把检查、治疗重心放在女性身上,忽视了男性的因素,殊不知男性也与胎停育有着密切的联系,因为一个好的胚胎离不开高质量的精子,受精卵基因的一半来自男性。发生胎停育的夫妇,男性除了常规的精液分析、精子形态学检测,千万不要忽视遗传领域的检查。
1. 染色体数目异常
染色体数目异常主要包括21三体综合征(即比正常人多了1条21号染色体)、克氏综合征(47,XXY)或者其它三体综合征等,多有比较典型的临床症状,如先天智力低下、独特的面容或性器官发育不成熟等,其造成胎停育通常是男方形成的配子染色体数目异常,从而可能造成胚胎发生非整倍体及染色体不均衡,从而导致了胎停育的产生。一般来说,男性染色体数目异常可能导致胚胎染色体数量异常,导致胎儿停止、畸形等。
2. 染色体结构异常
一般来说男方染色体数目异常比较少见,染色体结构异常则更为常见,主要包括易位、倒位、重复、缺失。因父方无遗传物质的缺失,故身体各方面的发育如性器官、智力发育等都是正常的,但是常会产生含有不平衡染色体的配子,精卵结合时易产生染色体片段丢失或重复,最终导致受精卵的染色体异常而停止发育。
常见的有以下几种类型:
3. 精子DNA完整性
广义上来说,精子DNA完整性也属于遗传因素的一类。精子DNA损伤多与精索静脉曲张、生殖系统炎症、吸烟、饮酒、氧化应激等因素密切相关,而精子细胞因细胞质内清除酶含量降低,故而其抗氧化能力较差,更易受到上述因素的损伤。现主流报道多认为精子DNA碎片率高可影响精子的质量及功能,导致精卵结合能力下降,即使发育为胚胎,也会因精子的晚期效应而导致不良的妊娠结局,如生化、胎停育等。
Tips:综上,对于2次及以上胎停育的夫妇,男性必须要仔细排查,在遗传因素排查方面,男性可针对比较常见的几种遗传因素,完善精子DNA碎片率测定、常规染色体及Y染色体微缺失等相关检查。若染色体检查显示异常,可去专业的权威的医疗机构进行遗传学咨询,评估遗传风险,必要时可行着床前遗传学诊断(PGD,即三代试管)来降低对后代的影响。