黏多糖贮积症如何遗传，能不能通过三代试管避免。

2024-08-26 11:07:23

小儿粘多糖贮积症为染色体遗传病，是基因突变导致溶酶体酶缺陷，从而引起粘多糖的中间代谢产物在体内堆积患儿多在1岁左右发病，出现生长落后、面容丑陋、智力落后、睡眠障碍、骨骼畸形等临床表现，严重影响孩子正常的生长发育。本病暂无根除手段，可采取对症治疗、药物治疗、手术治疗、造血体细胞移植等治疗手段

黏多糖贮积症是如何遗传的

黏多糖贮积症为常染色体隐性或X性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶缺乏，使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。

1、父母遗传

黏多糖贮积症主要是由于遗传因素导致，如果父母患有此病一般都会遗传给下一代，主要是由于患有此病的人体细胞内溶酶体酸性水解酶出现先天性的缺陷，而导致寡聚糖出现堆积、排泄。

2、基因突变

黏多糖贮积症也是由于编码降解黏多糖的酶发生基因突变所致，发病率较低，比较罕见，有家族史或父母近亲婚配的儿童易患。?

避免近亲结婚、有家族史的家庭进行基因检测和产前诊断可以减少本病的发生。黏多糖贮积症患者需要在医生指导下进行诊治。?

三代试管PGD基因检测技术可以避免胎儿遗传黏多糖贮积症，可以帮助父母筛选出相对最健康的胎儿。现目前常见的黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型都可通过PGD检测出来，具体可筛查分型如下：

黏多糖贮积症如何遗传，能不能通过三代试管避免。