无创DNA检查通过分析胎儿的游离胎儿DNA(cffDNA)来获取有关胎儿的信息,无需使用传统的绒毛膜穿刺或穿刺等侵入性方法。这项检查主要用于筛查胎儿染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍。此外,它还可以检测某些单基因遗传病,如囊性纤维化和地中海贫血等。无创DNA检查通常在怀孕早期进行,具有高准确性和较低的流产风险。
无创DNA检查包含以下内容:
染色体异常筛查:通过检测胎儿的染色体数目和结构来识别唐氏综合征等常见染色体异常。单基因遗传病筛查:针对特定基因突变,如囊性纤维化和地中海贫血等单基因病进行检测。选胚胎:确定胎儿的性别,对于家庭规划或性别相关的遗传病风险评估具有重要意义。亲子关系确认:在特殊情况下,可以用于确认生物学亲子关系。
无创DNA检查为孕妇提供了一种非侵入性的筛查方法,可以在怀孕早期获取有关胎儿基因的重要信息,帮助他们做出更加明智的医疗决策。对于那些担心胎儿患有染色体异常或遗传病的家庭来说,这项技术提供了一种安全、准确的筛查选择。