染色体平衡易位如何要孩子？

随着遗传学的发展和染色体检测技术的日益普及，越来越多的人发现导致反复流产的一些原因是染色体异常。无论男的女的哪一方染色体异常，都可能导致流产。而染色体平衡易位就是其中一种，染色体易位的患者可能是男性也可能是女性，约占人群的0.2％，即250对正常夫妇中有一对。那么如果检测到染色体平衡易位如何要孩子？

一、什么是染色体平衡易位？

染色体平衡易位是指由两条染色体片段断裂后重新连接而相互易位引起的染色体异常。绝大多数平衡易位者本人不会有任何异常，但在生育后代上经常出问题。理论上，女性平衡易位以及产生的卵子1/18正常，1/18平衡，其余为不平衡。由于染色体平衡易位，使得染色体的结构与正常染色体不同。异常配子在减数分裂形成精子或卵子种产生。如果和异常配子组合成受精卵，就会导致流产和胎儿缺陷等。

二、染色体平衡易位怎么办？

1、建议做好孕前准备，双方在试孕前调整状态，尽量避免可能导致早期流产和胎儿缺陷的因素。

关于孕前准备：女性卵子的生长周期约为80天，也就是说，在当月排卵，两个多月就开始生长了，男性的生精周期为三个月，所以比较好从备孕的前三个月开始准备。

可以从调整生活方式开始。例如双方每天喝2000-3000毫升的白开水来帮助排毒；确保每天晚上10点到凌晨3点入睡，不要熬夜，晚上是比较好的休息时间。注意补充一些新鲜蔬菜和水果，提高抗氧化作用能力；尽量戒烟、戒酒，避免身处有毒有害环境等。

建议在怀孕后18-24周进行羊水诊断，以消除胎儿不良情况。

2、建议考虑做第三代试管婴儿。当孕囊卵裂成多细胞时，取出一个细胞进行遗传诊断。如果是正常的，就可以移植，如果是异常的，就不能移植。或在孕中后期，经羊水或脐带血基因检查，异常的就引产，正常就生出来，但后一种方法无疑会让母亲遭受很多痛苦。

该方法的特点是：借助试管婴儿技术，女性需要良好的健康条件、卵巢功能和相对昂贵的价格。早期胚胎需要进行创性测试。据世界报道，临床怀孕率约为16-25％。

另一个原因是，如果做了试管，就不能再试孕了。基本上，就只能通过试管婴儿了。一些平衡易位患者的正常生殖细胞数量太少，如男性严重少弱精子症等。在这种情况下，患者通常被建议先做第二代试管婴儿来匹配胚胎，然后通过第三代试管婴儿或 CCS联合染色体筛选来选择胚胎，在确认健康的胚胎后再进行胚胎移植。

3、建议三代试管婴儿或收养儿童

如果反复流产或胎儿发育不良，女性35岁以上或卵巢功能不好，建议进行试管婴儿/精子三代试管婴儿或收养一个孩子。

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