sma携带者做试管可以避免遗传病吗？

2024-09-04 09:51:21

sma携带者做三代试管可以避免遗传，但是三代试管仍有一定局限性，并不能百分百筛查出来，后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。

sma做试管可以避免遗传

sma即为脊髓性肌萎缩症，属于常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方有染色体异常或者是存在遗传性疾病，可以选择做三代试管。

染色体异常问题基本上都可以筛查出来，绝大多数是可以避免子代发生sma的。但是三代试管婴儿仍有一定局限性，并不能百分百筛查出来，后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。

1、正常基因型(父亲正常基因，母亲正常基因)：孩子从父母双方分别获得一个正常的SMN1基因，表现为正常状态。

2、携带者基因型(父亲正常基因，母亲携带者基因)：孩子从母亲那里获得一个突变型的SMN1基因，成为携带者。

3、正常基因与携带者基因混合型(父亲携带者基因，母亲正常基因)：孩子从父亲那里获得一个突变型的SMN1基因，但同时从母亲那里获得一个正常的SMN1基因，表现为正常状态，但携带SMA突变基因。

sma携带者做试管可以避免遗传病吗？

4、双携带者基因型(父亲携带者基因，母亲携带者基因)：孩子从父母双方各获得一个突变型的SMN1基因，有50%的概率患上sma，50%的概率成为携带者。

sma，又称为脊髓性肌萎缩症，是一种无法治的疾病。目前的治疗方法主要包括药物治疗和康复治疗，以尽量控制病情、延长生存期并改善生活质量。需要明确的是，sma分为四个类型：

1、sma-1型通常在出生后的6个月内发病，预期寿命通常不超过2岁；

2、sma-2型多在6至18个月内发病，预期寿命稍有缩短，但大多数可活至成年期；

3、sma-3和sma-4型的预期寿命基本不受影响。该病通常以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩为主要表现，最终因呼吸衰竭和肺部感染而死亡。

总之，sma携带者做三代试管可以避免遗传。