染色体5号重复孩子是不是不能要,不能,原因有两点!

2024-09-05 09:52:04

根据一篇报道,介绍孕妈妈怀二胎,胎儿5号染色体异常,出生后长大的案例,从孕妈妈孕检开始,在进行胎儿穿刺结果显示,右肾缺如,5号染色体微重复。宝宝在子宫内发育迟缓,出生时头围30,体重5斤6,身高39,现在三周岁半了,身高92cm,体重28斤,头围46,宝宝渐渐长大,基本上都能听懂,但是语言存在障碍,只能说三个字,口齿不是很清楚,小孩基本上大体正常,智力算不上聪明,但也没有发现太大的异常。

一起来看看吧。如果5号染色体出现微重复的话,在临床表现当中,孩子可能患上猫叫综合征,存在发育迟缓、智力低下等症状,对孩子的危害和影响也是比较大的。在宝宝的成长过程当中,只能家长进行精心的照顾,而且也需要到医院进行合理的康复训练。在现实生活中,类似的染色体异常患儿长大案例也有不少,其实从优生优育的目的来说,当羊水穿刺发现第5号染色体微重复时,这种情况一般需要终止妊娠。

5号染色体微重复长大案例

还有一位4岁男性患儿,经亲子鉴定为一对非近亲结婚健康夫妇的仅有子女,患儿母亲在怀孕的第一个月、第五个月和第六个月均有过感冒症状,但未发烧,也未采取药物治疗。孕38周超声检测未发现胎儿异常,但胎儿在孕38周时出现心跳过缓和子宫内窒息的症状,紧急剖腹产使其出生。患儿出生后14个月检测患儿的体重、身长、头围等参数均小于3SD(SD,标准方差),但发育商数(developmentalquotient,DQ)却从79降至36。

染色体5号重复孩子是不是不能要,不能,原因有两点!

患儿面部畸形,眼睑狭小、眉间距宽、耳廓增厚。右足的第二、三趾存在并趾现象,左足底部存在一黄豆粒大小肉赘,左手大拇指外侧存在一多指。眼科检测发现患儿眼睛内斜视,下眼睑和结膜结合异常,泪道阻塞(图1)。患儿外生殖器发育正常,但阴茎短小。右手手掌有一横向的断掌纹,左手小指畸形。左右手无名指的关节和小指均出现屈肌和痉挛。四肢皮纹普遍均匀减少,双边膝盖呈平直状,X射线透视显示患儿仅有一个左腕骨,存在不间断的径向侧骨骺,尺骨临时钙化且半径增厚,骨和左拇指末端的纵向间隙轻度脱钙。

患儿长大到45个月大时,内分泌检测结果正常。但是,胰岛素生长因子(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)含量

染色体5号重复孩子是不是不能要

染色体5号重复的话,孩子一般是不能要的,正常情况下,并不会出现5号染色体微重复或微缺失的情况。孕妈妈在进行羊水穿刺检测时,发现有第5号染色体微重复的情况,表明胎儿出现了染色体异常。虽然第5号染色体微重复或微缺失可以正常存活,但是胎儿出生后可能会出现生长发育迟缓、躯体发育异常等症状。同时还可能会导致胎儿身体抵抗力下降,比较容易出现疾病,因此一般需要终止妊娠。

需要注意的是,在怀孕过程中,需要进行各项筛查,比如进行NT检查、唐氏筛查。如果发现有高风险的情况存在,需要进行羊水穿刺检查或无创DNA检查,判断是否存在发育畸形等风险,如果风险较大,一般需要终止妊娠,减少患病儿出生率。

5号染色体那些事儿

5号染色体是人体内23对染色体之一,属于亚种着丝粒染色体,含有大约181百万个碱基对,占细胞内所有DNA将近6%。如果5号染色体发生异常的话,有可能会发育迟缓、智力低下,还可能患猫叫综合征,主要表现为患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名。另外,很多孕妈妈可能会有各种各样的疑问,比如5号染色体微重复长大案例、5号染色体异常会怎样、5号染色体缺失能活多久、5号染色体缺失多少最严重等,下面整理了一些有关5号染色体异常的相关信息,供大家查看。

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