绒毛穿刺显示3号染色体有3段微重复，孩子有问题的概率多大？

nt4、a波反向，绒毛穿刺后3号染色体3段微重复，大小分别是3.4mb、2.4mb、2.4mb，医学意义不明，目前17周+3天，心超、21周大排畸正常，基因突变非父母遗传，想问下医生，孩子出现问题的概率有多大？

问题解析：

3号染色体重复的片段临床意义未明，无法评估出是否会引起异常，建议后期继续观察，按时产检。

报告提示临床意义未明，通常表示数据库里没有这些片段致病的报道以及病例的报道，一般来说如果绒穿有异常，建议抽羊水验证。

患者问题

1、会不会出现耳聋、眼瞎、哑巴这类情况啊？

2、耳聋眼瞎之类的是遗传的多吗？

会不会出现耳聋、眼瞎、哑巴很难说，首先耳聋有的是和遗传有关系的，孕妇可以做这方面的筛查。至于失明不太好说，因为有各种原因都可以引起失明，比如眼部疾病或者一些其它异常。

沟通记录

网友提问：耳聋基因检查是检查父母的血吗？还是抽羊水啊？

司医生：耳聋基因筛查是先查孕妇，如果孕妇有耳聋基因的携带的话再查丈夫的，如果也携带耳聋基因的话，就再去查胎儿的，如果一方携带或者是两方都不携带的话就不需要查胎儿了，因为耳聋属于常染色体隐性遗传，夫妻双方都是基因携带者的话，后代的发病风险是25%。

网友提问：孩子有问题和引产不孕等后遗症都是小概率，那两者谁的概率更高呢？

司医生：目前还没有这方面的数据分析及文献报道。

网友提问：我还是决定不冒险，引产了，想问下5个半月引产，是引产完当天无麻清宫安全，还是观察一天，第二天打麻药清宫好？是否都要清宫，残留物多少以内可以吃药流干净呀？哪种方式的清宫最安全呀？

司医生：引产时看情况，如果没有残余的东西，就不需要清宫了。大夫会根据情况来定的。

网友提问：因为我们这里三甲医院是生好立马盲清，不打麻药，还有个有名的二甲医院是第二天打麻药清宫，我不知道哪个更安全，怕子宫壁弄太薄，而且两个都不照b超。

司医生：这个得问给你引产的大夫，大夫一般是引产时看情况，需要的话当时就清了，不是用机器刮宫，也不需要b超啊。

网友提问：医生，我现在的报告单看得出重复插在哪里吗？您能试管婴儿仔细看看插的位置重要吗？

司医生：这个芯片结果看不出来是在原染色体上重复，还是在其他染色体上重复，以及是在同一条染色体上重复，还是在不同的染色体上重复。重复的地方不太重要，主要是看里面是否含有致病基因。

网友提问：那目前数据库发展的成熟吗？能排除大多数致病基因吗？非遗传的新发变异，一般最后有问题概率大吗？会有努南综合症的几率大吗？家里人都正常。

司医生：数据库是不断在更新的。报告为临床意义未明特别是新发生的，是否有临床表现判断不了。只能后期超声检测看是否有结构的异常。