7号染色体存在15Mb的片段重复，会有什么影响？

大排畸B超，三尖瓣少量返流，无创DNA结果13.18.21都是低风险，但是7号染色体异常，存在15Mb的片段重复，孩子耳聋，NT等检查都正常。想来问一下医生出现这种情况对孩子有什么影响？到底该怎么办？

据检查结果来看，建议做羊水穿刺。因为7号色体缺失这么大片段，孩子发育很有可能是有问题的，或许不只是三尖瓣反流(三尖瓣反流并不算少见，单纯的反流大多数是没有问题的)。

沟通记录

网友提问：我做了五维，一切都正常，大排理性也正常，耳聋也正常。现在已经26周了，不能做羊水穿刺了。

陈医生：超声检查主要是针对发育畸形方面，超声检查正常，也只能说畸形可能性不大。把你说的“大排理性、耳聋”结果传上来看看。

陈医生：如果有必要，羊水穿刺在孕30周都可以做。一般说的超过24周不做羊水穿刺，主要是常规做产前诊断的，像你这种特殊情况除外。

网友提问：是不是胎盘，或者自己体内选择呢？应该不是胎儿本身的问题吧，因为我是二胎了，一胎都很正常。

陈医生：做羊水穿刺就是为了验证“无创DNA的检查结果”，所以不排除你说的“胎盘或者自己体内问题(自己体内问题可能性不大)”。

陈医生：和你前次怀孕没有关系，现在毕竟是高龄(预产期年龄超过35岁)，这个年龄段卵子形成和受精过程比起之前年轻时怀孕的卵子要有很大的差别，比较容易出现问题(这就是为什么超过35岁的孕妇一般会建议直接做羊水穿刺的原因)。

网友提问：我的实际年龄是35岁。耳聋检测也正常，五维B超也正常，大排畸B超也正常。而且无创DNA主要查的是13.18.21也正常。

陈医生：这个耳聋基因检测结果是正常的。无创DNA提示“7”号染色体存在15Mb的片段重复，可能会引起的问题与你做的现有检查可能都没有关系，需要羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析和CMA检测，能够更精准的判断。

网友提问：她们说了一个7号染色体，是不是有假阳性的可能性。

陈医生：你说的“假阳性”肯定有可能，所以需要验证。

网友提问：需要脐带血穿刺吗？脐带血穿刺大概多少钱？

陈医生：脐带血穿刺当然更好了，但是能做脐带血穿刺的医院不多，费用比羊水穿刺稍高一些，大概五千左右。

网友提问：假阳性的话就没什么事了吧？我觉的假阳性可能性非常大，我的宝宝，非常活泼。一般7号染色体会完成什么影响？

陈医生：希望是假阳性，但不进一步检查就相当于赌一把的感觉，我觉得宁愿检查确认，也不要去赌。

陈医生：我刚刚查了一下这方面的文献，像你这个片段的资料还没有，与这个片段临近的倒是有，涉及到智力、自闭症、发育落后、肾功能不全等等。