常见的缺陷儿疾病有哪些？

我国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷疾病前五位分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水和马蹄内翻足，还有哪些常见的出生缺陷疾病？一起来了解一下。

01 先天性心脏病

先天性心脏病是由于多种原因导致的新生儿在胚胎时期心脏和大血管发育异常，一般主要包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症，绝大多数患儿需要手术治疗。

02 多指（趾）

多指是临床上最常见的先天性手部畸形，指正常手指以外的手指赘生，一般遗传是其主要原因，但环境因素例如孕妇孕期吸烟、长期接触二手烟、接触化学物质等均为多指的高危因素。

03 唇裂

一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。除遗传因素外，维生素、叶酸、铁等的缺乏，母亲长期接触农药、长期吸烟、喝酒等也会导致胎儿唇腭裂。

04 脑积水

先天性脑积水一般发生在胚胎期，在胎儿时期，脑积水可导致胎儿死亡。有些可以在产前诊断检测到，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等，有些则要出生后才会表现出来。出生后患儿的头颅会在几周或几个月后快速、进行性增大，成为一个大头娃娃，不仅外观上和正常儿童不同，而且因为脑内的积液压迫脑组织，还会影响孩子的生长发育。

05 马蹄内翻足

先天性小腿、踝 关节、足三维畸形的一种疾病，严重影响患儿足部功能，如不及时给予治疗，可造成终身残疾。

06 唐氏综合征

又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。

07 神经管畸形

在早期胚胎发育中，由于神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。值得庆幸得是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。

08 隐睾

隐睾是指睾丸未下降到阴囊，包括睾丸下降不全和睾丸异位。临床上绝大多数隐睾为睾丸下降不全。隐睾会导致生殖细胞受损，造成男性不育。