第三代试管婴儿如何避免胚胎基因Y染色体？

染色体疾病是一种严重的先天性遗传疾病，是由于胎儿染色体数量和结构异常疾病的各种原因，由于染色体基因，加上基因的多效性，所以染色体疾病往往涉及多个器官、系统形式和功能异常，临床表现，如智力低下、肢体畸形、生长发育迟缓、死亡率高、生育困难等，性染色体三体综合征就是其中之一，克氏是常见的(X基因)、超雄(基因Y)、超雌(XXX)等综合征。

在生活中，性染色体三体综合征患者并不少见。例如克氏综合征和超雄综合征在新包孕婴中的发病率可能从1/500到1/800不等。概率很高，应该引起计划生育家庭的高度重视。他们有一个性染色体(X或Y)，却毁了生育功能(生育能力低或无生育能力)，到底是怎么回事？

今天，以基因Y综合征为例，美国生命HRC专家和大家进行了深入分析。

基因Y综合征是什么？

基因Y综合征又称超雄综合征，是一种性染色体异常综合征。正常情况下，人体细胞有46种染色体，即22对常染色体和1对性染色体(基因或XX)，超雄综合征患者比正常男性多一条Y染色体，核型变为47，基因Y。这类患者的病因是精细胞在生成过程中染色体分离失误造成的。确切地说，父亲的精细胞在有丝分裂时不分离，导致基因Y精源细胞或Y染色体在减数第二次分裂时不分离。

Y染色体在性发育中起着决定性的作用，决定了男性的试管。由于Y染色体含有约6000万个碱基对，其中SRY基因可以触发睾丸的发育，而其他基因是制造正常精子所必需的，从而决定了男性的性状。

由于Y染色体多，超雄综合征会更男性化。这类患者身高(1.8米以上，欧美人平均1.85米以上)，肌肉张力低，动作不协调，面部不对称，痤疮多，耳长等。；其智力低于平均水平，大部分智商在60~79之间；个体容易兴奋、易怒(或易怒)，容易感到性欲不满、自制力差、攻击性行为。而且常伴有精神障碍。在对性侵犯刑事案件的研究中，发现基因Y患者较多，约为正常男性的十倍，值得大家关注；其中15%～20%的患者有中度性腺功能减退、睾丸发育不全和精子形成障碍（弱精子/无精子症）、生育能力严重下降，基本生育无望，其悲剧色彩将结束家庭的幸福生活。

超雄综合征对患者自身健康和社会发展都有不利影响。目前医学上没有有效的治疗染色体畸变的方法，也没有恢复的可能。为了避免后代患上基因Y综合征，对于染色体异常或计划生育年龄较大的家庭，应选择从根本上完全避免的妊娠方法，从胚胎遗传基因层面实现孕前选择靠前，实现家庭血液健康搜疾病和家庭幸福发展的目的。

实现孕前优生干预的美国三代试管婴儿技术！

美国的第三代体外受精技术，也称为胚胎植入前遗传筛查和诊断技术，分为PGS和PGD。PGS筛查和淘汰不健康胚胎，如染色体异位、缺失、重复、倒置等异常情况，以确定移植前胚胎的完整23对染色体是否存在数量和结构异常；PGD技术用于诊断移植前胚胎染色体上的基因，了解未来胎儿是否因携带不良基因突变而患有特定遗传性疾病。PGS/PGD技术可有效阻断地中海贫血、脊髓型肌萎缩、血友病、耳聋、色盲、唐氏综合征、克氏、超雄等遗传性疾病对未来胎儿的影响，选择符合优生优育标准的健康胚胎进行移植，完全控制婴儿在怀孕前的健康。使染色体异常人群和家族遗传病患者能够健康优生，实现试管平均成功率的80%。

当然美国国家试管医院并不能准确实现孕前优生控制和试管高成功率。在选择去美国试管之前，中国家庭必须找到合适的专业和大型试管医院，以实现高成功率和优生保障。美国有近500家试管医院，规模、专业水平和技术水平参差不齐。建议中国家庭必须选择美国CDC官方试管医院成功率排名前十的医院，医院有独立的高端胚胎实验室，可配备高度接近母亲子宫环境的培养皿场所和培养液，轻松实现囊胚培养。NGS可以使用新的第三代PGS技术，具有通量大、时间短、精度高、信息量大的优点。目前只有几个美国生殖中心，包括美国人力资源部，才能成熟地使用它。NGS技术是世界上一项非常先进和可靠的技术。通过这种筛查，可以检测和筛查非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排放和嵌合体，判断染色体是否异常或携带遗传致病基因，准确诊断近300种遗传疾病，然后选择健康胚胎植入母亲子宫，有效避免染色体异常引起的出生缺陷，从根本上保护婴儿的健康。同时提高胚胎着床率，降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率。

美国HRC医院还实行专家责任制，由一名试管专家与一组家庭对接，提供三代试管全过程的诊疗服务，避免多人在国内流水作业中容易脱节，大大降低医疗体验，降低试管成功率；同时可根据试管家庭的身体状况定制试管方案，提供适当的科学可控的促排卵方案，匹配女性卵巢功能，为男性无精子/弱精子患者提供安全无痛的睾丸穿刺和精子提取，在移植过程中检查和调节女性子宫，在符合移植标准的情况下进行定性定量胚胎移植，以满足中国家庭的生育需求，匹配孕妇的身体反应，提供适当的胎儿保护药物。只有在14天的验血和怀孕后，你才能安全地回家抚养孩子。