三代试管婴儿筛查哪些遗传疾病?三代试管婴儿筛查的遗传疾病种类较多,主要包括常见的染色体异常、单基因遗传病和多基因遗传病等。通过筛查,可以帮助父母了解宝宝可能存在的遗传风险提前进行干预和治疗,减少孩子受到的伤害。
一、染色体异常
染色体异常是指胚胎在受精后出现染色体数目或结构发生异常的情况,最常见的是唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)和帕尔谷氏综合征(13三体)。
二、单基因遗传疾病
单基因遗传疾病是由一个突变基因引起的遗传性疾病,如囊性纤维化、、先天愚型等。
三、多基因遗传疾病
多基因遗传疾病是由多个基因相互作用引起的复杂遗传性疾患,如唇腭裂、马凯尔-韦伯格综合征等。
四、代谢性遗传性疾病
代谢性遗传性疾患是由于相关酶缺陷导致代谢紊乱而引起的一类特殊遗传性障碍,如苯丙酮尿症、地方无聊醛脱氢酶缺乏等。
五、其他罕见遗传性失调
除了上述几类常见的遗传失调外,还包括一些罕见但却可能对宝宝健康造成重大影响的其他各类问题。