近年来,随着生育科技的飞速发展,试管婴儿技术已成为许多家庭实现生育梦想的得力助手。而在泰国,三代试管婴儿技术更是备受瞩目。那么,这项技术能否有效排除唐氏综合征的风险呢?
选择技术能排除唐氏吗?
唐氏综合征简介
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者通常存在智力发育迟缓、面部特征异常等表现。该疾病对家庭和社会都带来了沉重的负担。
遗传风险与筛查
唐氏综合征的遗传风险较高,且随着年龄的增长而增加。因此,通过遗传学筛查来排除唐氏综合征的风险显得尤为重要。
试管婴儿技术在预防唐氏综合征中的作用
试管婴儿技术通过遗传学筛查,能够在胚胎阶段就排除携带唐氏综合征基因的胚胎,从而降低患病风险。
关于泰国三代试管婴儿技术
PGD是对胚胎以上的蕞易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选,可以增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生。
PGD适用人群:
1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;
2、女方卵巢功能不好,或年龄超过35岁;
3、男方精子质量差;
4、准父母一方已检出有染色体问题。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会提高着床率,并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。
PGD方案及可检测遗传病:
染色体数量筛查(PGD-PGS )
定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常
检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。
染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)
定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位蕞为常见。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第一4号染色体易位)、9号染色体倒置等
检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查(单个或多基因筛查)
定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
胚胎取样操作方法:
在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。
PGD常见问题:
:做PGD会浪费胚胎吗?
A:泰国采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGD会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。
:PGD对胚胎和孩子会有影响吗?
A:影响极小,我们的细胞提取方法是目前业界领跑的初期胚打孔方式,蕞大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
:做PGD能在当月移植吗?
A:不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。
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