试管婴儿的疾病筛查主要包括遗传性疾病和染色体异常。常见的遗传性疾病筛查包括囊性纤维化、地中海贫血、先天愚型等;染色体异常筛查则包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕塞综合征。医生通常会通过胚胎植入前的基因检测来筛查这些疾病,以确保选择到健康的胚胎进行。
在试管婴儿过程中,医生会对双方夫妇进行基因检测,以确定是否存在携带遗传性基因突变。如果夫妇中有一方或双方患有遗传性疾病,医生会通过胚胎植入前的基因检测排除患有该遗传性疾病的胚胎。
染色体异常是导致流产和先天畸形的主要原因之一。在试管婴儿过程中,医生通常会对受精卵或早期胚胎进行染色体检测,以排除染色体异常的风险。常见的染色体异常包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕塞综合征)。