缺失的大小和位置也是影响致病性的因素。较大的缺失可能涉及多个基因,增加致病性的可能性。而如果缺失位于非编码区域或影响较小的基因,可能性就较低。即使是较小的缺失也可能影响基因的正常功能,进而引发疾病。
个体的遗传背景和环境因素也对缺失的致病性起着重要作用。有些人可能对特定基因缺失具有更高的耐受性,而另一些人可能因此更容易患病。此外,环境因素如生活方式、饮食习惯等也可能与基因缺失相互作用,影响疾病的发生和发展。
虽然基因缺失可能增加患病的风险,但并不意味着所有携带缺失的人都会发展出疾病。许多基因缺失是常见的,但只有在特定条件下才会表现出病理性。个体的病史、家族史以及与医生的密切合作都至关重要,以确定基因缺失是否会对个体健康造成实质性影响。