马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

　　1什么是马凡氏综合症

　　马凡氏综合症是一种渐进的遗传性疾病，影响身体的结缔组织。结缔组织在身体内无处不在，提供细胞的结构与支持。可以将其想象成是“胶水”的概念帮助体内的每一个器官、血管、骨髂、关节、肌肉。

　　患有马凡氏综合症的孩子，体内这方面的“胶水”功能相对偏弱，这是由于蛋白质纤维蛋白的分泌欠缺，而这正是结缔组织的主要组成部分。削弱结缔组织将导致身体很多部位出现问题：尤其是心脏、眼睛和骨髂。

　　2马凡氏综合症病因

　　马凡氏综合症相当罕见。研究人员发现，15号染色体的基因缺陷是此症状的病因之一，这种突变导致原纤维蛋白的结果出现异常。约75%的情况下，马凡氏综合症的基因在家族中出现遗传现象，这意味着，父母当中有一人患马凡氏综合症的话，孩子被遗传的几率为50%。

　　在剩余的25%的病例中，父母双方均没有马凡氏综合症，但导致孩子患有该病的基因则是怀孕时意外发生的精子或卵子的基因突变。没有知道什么原因导致了这种情况，但这意味着同样有50%的概率使孩子患马凡氏综合症。

　　3马凡氏综合症特征及症状

　　患有马凡氏综合症的孩子通常（但不总是）比家庭成员和同龄的孩子高，同时身形消瘦。他们的手指、脚趾长且薄，关节松动。他们的手臂和双腿的长度往往与身高不成比例，并且孩子两臂伸展的距离，比他们的身高长出很多。

　　此外还会出现部分面部特征，包括长且削瘦的面庞、深陷的双眼、下巴很小、嘴巴往外凸、牙齿的排列非常拥挤。与此同时，马凡氏综合症还会导致各类并发症的出现，如心脏血管、眼睛、骨髂问题。这部分对儿童和青少年尤其需要关注。

　　4马凡氏综合症治疗

　　对患有马凡氏综合症的孩子，需要通过医生的专业治疗及照顾。他们的身体成长与变化非常之快，有必要每年进行一次超声心电图的检查，配合相对频繁的眼部及骨髂的跟踪监测。

　　同时，患有马凡氏综合的症的孩子可以通过一些适度的活动帮助自己更好的恢复，最重要的是，避免给孩子带来额外的心理压力。当然，父母关注孩子不要进行运动量大的活动也很重要，比如篮球、足球、棒球、举重之类，避免运动时的肌肉紧张。相反，对于运动量小，并且动作轻柔的活动，可以鼓励孩子适度的尝试。

　　5马凡氏综合症怎么鉴定

　　1主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。眼部表现2主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统表现3约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。超声心动图检查4诊断马凡氏综合症的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。

　　5如果要进一步确诊马凡氏综合症则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合症的主要检查手段之一。

　　Tips：

　　马凡氏综合症就是由于染色体变异引起的常染色体显性遗传病。目前，预防马凡氏综合征比较有效的手段就是通过PGD/PGS技术对23对全染色体基因进行筛查诊断，删除变异染色基因来防止遗传病的传递。