美国HRC试管专家表示，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由一种或多种珠蛋白链合成缺陷引起的贫血或病理状态。这种疾病通常分为α型、β型、δβ型和δ四种类型，同时根据病情轻重程度，可分为以下三种类型：

1、轻度：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型:轻度至中度贫血，会出现长期贫血、肝脾肿大等。大多数患者可以存活到成年人。

3、重：贫血、肝脾肿大、黄疸、头大、眼距宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能产生足够的血红蛋白，因此需要终身定期输血，依靠药物来维持生命。

目前，输血和去铁治疗是治疗地贫的重要治疗方法β还有造血体细胞移植治疗。由于治疗后仍有许多不良情况，建议从孕前预防开始，选择美国第三代试管婴儿技术。

美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗？

染色体筛查在PGS胚胎移植前

美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(广泛使用)→NGS技术(全新)的发展和演变，可以在全面筛选所有23对染色体的同时，准确到小微缺失。可以说，只要胚胎有染色体异常，就能从根本上筛查出来，保证胚胎的健康。

美国HRC试管婴儿专家表示，PGS技术是胚胎移植前的遗传筛查技术，是指胚胎植入自己体内子宫腔，检测其染色体数量和结构异常，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而排除不健康囊胚的检测方法。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的单基因遗传疾病。该病的基因类型具有亲代传递给子代的特点，即夫妻属于同一类型的地中海贫血患者或携带者。未来，四分之一的儿童将有机会成为中重贫血患者，二分之一的机会是地中海贫血基因携带者，只有四分之一的机会属于正常人。这样，这类夫妻要想健康生育，就必须成功避免3/4的发病率，让“健康的1/4”宝宝出生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地中海贫血家庭来说，为了从根本上保护后代的健康，基因诊断PGD技术在胚胎植入前做出了巨大的贡献，可以说是地中海贫血的克星。该技术的全称是胚胎移植前的基因诊断技术，是一种在胚胎移植前诊断基因突破点，以确定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，以防止遗传疾病下降的技术。

通常，患有地中海贫血的夫妇去美国做试管婴儿。专家可以准确判断囊胚是否携带地中海贫血致病基因，然后通过适者生存的原则，将健康优质的囊胚植入女性子宫腔，直到囊胚植入、怀孕和，如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝的健康控制在怀孕前。

据悉，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术不仅能有效阻断地中海贫血对后代的影响，还能诊断出200多种遗传疾病，包括脊髓型肌萎缩和血友病。因此，美国第三代试管婴儿是一个理想的选择，无论是贫困家庭还是染色体异常人群，如果他们想一步怀孕，让后代远离先天性遗传疾病。