我们的妈妈在生育孩子的时候，都想要一个健健康康的宝宝，而有时候宝宝是会患上遗传病的，比如地中海贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

地中海贫血类型

1、轻型：属于携带者，是轻度症状或无症状。

2、中间型：会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：有可能不能正常出生，患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。

试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗？

是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于患有这种疾病的家庭来说，要从根源上保障宝宝的健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常这种患者做试管，医生在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

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