软骨发育不全是什么遗传病！费用明细公布！

在怀孕之前，建议做一个全面的身体检查才能知道身体健康状况如何，且检查也能帮助知晓是否患有遗传性疾病，达到优生优育的目的。软骨发育不全是什么遗传病呢？是侏儒症吗？

软骨发育不全是什么遗传病

软骨发育不全临床上又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。

1、遗传病大多时候来说是父母有这种疾病那么生育出的子女就会有相应的疾病，但也存在很多患儿父母发育正常新生儿也会患有软骨发育不全的疾病，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就能发现，主要症状为四肢发育短小和躯干以及头部不成比例，同时伴随有颅脑畸形、椎管狭窄以及关节变形等。

2、软骨发育不全的遗传方式是常染色体显性遗传。父母双方中有一方患有软骨发育不全，孩子大约有1/2的可能会遗传到这个疾病。如果父母两个人都是软骨发育不全的患者，那么所生的孩子很大可能会患软骨发育不全且发病几率比较高。

软骨发育不全的主要特征

若软骨发育不全的婴幼儿出生，这种病主要会影响长骨生长发育。

1、其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状；

2、胸骨发育异常、胸腔较小，以及胸椎向后明显突出、腰椎向前突出明显，但患儿智力、体力的发育与正常儿童无明显差别。

软骨发育不全能通过第三代试管剔除吗

要知道，软骨发育不全是通过基因遗传进行的，即通过自然怀孕的胎儿很大几率具备软骨发育不全的疾病。而第三代试管是将培养好的胚胎在进自己体内宫腔之前进行基因筛选，这能够有效避免将软骨发育不全遗传给后代。也就是说这类疾病可以通过第三代试管剔除掉携带疾病的基因胚胎，生育出健康的试管宝宝。

软骨发育不全在怀孕期间是可以查出来的，对于软骨发育不全，通过产检可以检查，可以通过DNA检查，大多数可以被确诊检查出来，若父母双方都没有患有这种疾病，那么通过孕检发现也能早做干预。