三代试管基因筛查可以排除125种染色体遗传疾病是哪些？

2024-11-21 11:58:52

三代试管基因筛查目前可以排除的125种染色体遗传疾病包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和多基因遗传病等，其中有70多种常见的染色体遗传疾病。根据三代试管婴儿筛查疾病目录可以明确了解到，三代试管对不孕家庭在遗传疾病治愈方面所作出的贡献，帮助了很多不孕不育患者成功的实现了优生优育，让他们生下健康的孩子。

第三代试管PGD技术是指移植前基因诊断，能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因，从而保证患者生下健康的孩子。下面是三代试管基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病分析：

1. 唐氏综合征：是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形；
2. Alport综合征：是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病，主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病；
3. Wiskott-Aldrich综合征：该病为隐性伴性遗传性疾病，只发生于男性儿童，淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常；
4. 先天性白内障：白内障能导致婴幼儿失明或弱视，是一组严重的致盲疾病；
5. 小脑共济失调：以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群，主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。

Tips：

全世界有4000余种遗传性疾病，第三代试管技术在筛查遗传疾病上取得了重大的突破，可以筛查染色体和遗传病，有助于阻断遗传病的发生，避免患病儿童的出生，从而达到优生优育的目的。

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