了解罗伯逊易位疾病及其对生育的影响
2024-11-24 12:54:47
罗伯逊易位，也称为罗氏易位。当两个近端着丝粒染色体断裂时，长臂在着丝粒处连接在一起，形成由长臂组成的染色体。由短臂组成的小染色体很容易丢失。
由于长臂构成了一条含几乎所有两条染色体基因的染色体，尽管罗氏易位载体缺少一条染色体，只有45条染色体，所以该表型通常是正常的。仅当配子形成时才会发生异常，从而导致胚胎死亡和流产或先天畸形。
罗氏易位分为同源罗氏易位和非同源罗氏易位。同源的罗氏易位不能产生正常的后代，并且产生的胚胎是单体或三体的。非同源罗氏易位患者中只有三分之一具有正常或携带者染色体，并且2/3的胚胎将出生或畸形。
简而言之，这是一种具有染色体异常的疾病。
当前非同源罗氏易位的主要治疗方法是植入前遗传学诊断和治疗，这可以在第三代试管婴儿技术中进行。
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