患有蚕豆病不想遗传给孩子？附详细费用表！
蚕豆病又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由红细胞酶G6PD基因缺陷引起的遗传性疾病。G6PD产生NADPH(一种还原辅酶)，保护红细胞免受氧化损伤。G6PD缺乏症是红细胞最常见的酶障碍。
蚕豆病是一种遗传疾病
缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6)PDD)它是一种先天性代谢缺陷，容易导致红细胞损伤。在大多数情况下，感染者没有任何症状。在特定的触发条件下，可能会出现皮肤发黄、尿色深、呼吸短促、疲劳等症状。其并发症包括贫血和新生儿黄疸。有些人从未有过这种症状。
它是一种x连锁隐性疾病，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞的损伤可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的。根据具体的突变情况，疾病的严重程度可能会有所不同，诊断是基于症状和支持的血液测试和基因测试。
蚕豆病的病因
缺乏G6PD的原因是X染色体XQ28区域的基因突变。G6PD的代谢途径是通过维持水平减少辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸来减少能源给予细胞的形式(NADPH)。NADPH反过来维持细胞中还原型谷胱甘肽的给予，用于去除氧化损伤引起的自由基。G6PD / NADPH途径是红细胞还原谷胱甘肽的仅有来源。G6PD/除G6PD/NADPH除了谷胱甘肽的保护作用外，红细胞作为氧载体的作用使其面临着氧化自由基损伤的巨大风险。
当所有剩余的还原性谷胱甘肽被消耗时，酶和其他蛋白质（包括血红蛋白）随后被氧化剂破坏，导致跨键和蛋白质沉积在红细胞膜上。受损的红细胞被吞噬，并在脾脏中隔离（退出循环）。
血红蛋白被代谢为胆红素（导致高浓度黄疸）。红细胞在血液循环中很少分解，因此血红蛋白很少被肾脏直接排出，但在严重情况下会发生，导致急性肾损伤。
如果发现遗传缺陷的敏感红细胞缺乏G6PD，一旦遇到强氧化物质，儿童体内大量红细胞破裂，血红蛋白通过尿液排出，导致血尿，如果这些破裂的细胞碎片阻塞肾小管，导致急性肾功能衰竭。此外，红细胞的大量破裂会导致严重贫血、缺氧、电解质平衡失衡、昏迷、晕厥等脑损伤、器官功能损伤等。新鲜蚕豆含有左旋多巴，是一种强氧化剂。这种新鲜蚕豆会对缺乏G6PD的儿童造成严重损害。一旦儿童误食蚕豆后出现低热、腹痛、皮肤发黄、尿色加深等症状，应及时就医，避免严重后果。
蚕豆病的症状
蚕豆症的病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致葡萄糖分解不正常。当G6PD缺乏症患者食用蚕豆时，由大豆中糖苷代谢产生的自由基引起的急性溶血性贫血。红细胞受到自由基损伤，导致血管内外溶解。蚕豆病的临床症状是嗜睡、厌食、疲劳、全身不适、发烧、头晕、恶心、腹痛等，一般持续2-6天，严重时呼吸快、心力衰竭，甚至休克，有生命危险。
儿童患蚕豆病的几率较高，每年3月至5月蚕豆成熟季节发病率较高。吃蚕豆后一般是12～突发24小时，急性溶血危象症状：寒战、高烧、黄疸，严重者可引起昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。如果贫血严重，如果不及时抢救，可能是发病后1～2日内死亡。因此，在发现病情发作时，应及时送往医院，防止病情恶化。
溶血反应的常见病例有：
- 1. 蚕豆、忍冬等食物；2. 樟脑、龙胆紫(紫药水)等物品、薄荷脑；3. 、细菌感染等疾病感染；4. 奎宁、磺胺类药物、阿司匹林、血糖平、氨苯啶、呋喃妥因等蚕豆病不能吃蚕豆。
蚕豆病的遗传方法
蚕豆病是X连锁隐性遗传病。因为男性只有一个X染色体，蚕豆病几乎只发生在男性身上，而女性几乎所有的女性患者都是蚕豆病的携带者，可能有轻微的症状，因为她们有另一个正常的X染色体可以缓冲。
避免遗传方法的蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6)是由缺乏引起的疾病PD)在缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生急性血管溶血，G-6-PD缺乏症和正常人一样，在没有诱因或发病的情况下不需要特殊治疗。由于蚕豆病也是一种染色体疾病，可以通过第三代试管婴儿技术进行有效筛查，避免将G6PD缺陷的胚胎遗传给后代。
PGD，又称胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规体外受精周期胚胎移植前，分析部分胚胎基因，诊断是否异常，筛选健康胚胎移植自己体内，防止遗传疾病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因，包括蚕豆病、血友病等遗传疾病，可通过PGD技术有效阻断。此外，PGD检测还能有效提高正常受孕的几率，提高出生婴儿的健康质量。
