DMD临床上称为假肥大型进行性肌营养不良,是进行性肌营养不良的一种类型,属于X连锁隐性遗传病DMD携带者如果生的是女孩,那么有百分之五十的概率是正常的,还有百分之五十概率将是DMD携带者,发病者罕见,且症状较轻,而如果生的是男宝宝则有百分之五十的概率发病。
dmd是什么病
- DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。
- 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现心力衰竭、心律失常、急性胃扩张、癫痛等。
- DMD患儿通常在3-5岁时出现肌无力。
由于运动能力的持续减弱,他们在大约12岁时丧失了独立行走的能力,接着他们的肌肉萎缩、脊柱侧凸甚至全身畸形。他们20-30岁时将死于心肺衰竭。如果因为隐性治疗基因的携带者是完全正常的,所以只能暂时忽略它们,那么当他们准备生育时,就需要对其进行检测。如果丈夫也是DMD基因缺失的同一载体,后代将有机会成为患者。
Tips:
总的来说,dmd基因携带者想要生育一个健康的宝宝是很困难的,有很大几率会遗传给下一代,建议患有该疾病的患者可以选择三代试管婴儿来怀孕,这样不仅能降低疾病遗传的几率,而且还能实现优生优育。