染色体异常是指染色体结构或数量发生异常的情况。在细胞分裂过程中,染色体应该按照正常的方式分离,但有时会出现错误,导致染色体异常。
1.数量异常
三体综合征(唐氏综合征):患者有三个21号染色体,导致智力发育迟缓和身体发育异常。爱德华氏综合征:患者有三个18号染色体,导致严重的智力和体格发育障碍。帕特劳综合征:患者有三个13号染色体,导致严重的智力发育迟缓和心脏畸形。2.结构异常
染色体缺失:染色体的一部分缺失。染色体重复:染色体的一部分重复出现。染色体倒位:染色体的一部分在同一染色体上倒转。染色体易位:染色体间的片段相互交换。