穿刺是一种常见的产前诊断方法,用于检测胎儿是否患有染色体异常。通过穿刺羊水,可以获取胎儿的细胞样本,进而进行染色体分析。这种检查可以发现多种染色体异常,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和普氏综合征等。
唐氏综合征 (21三体)
唐氏综合征是一种由于21号染色体的三个拷贝而引起的染色体异常,患者通常具有特征性的面容,智力发育迟缓以及其他健康问题。
爱德华氏综合征 (18三体)
爱德华氏综合征是由于18号染色体的三个拷贝而引起的染色体异常,患者通常有严重的发育缺陷,生命质量受到严重影响。
普氏综合征 (13三体)
普氏综合征是一种由于13号染色体的三个拷贝而引起的染色体异常,患者通常有多种身体畸形和智力发育迟缓。