染色体13三体是遗传还是偶发_13号染色体是怎么引起的

2024-12-16 12:53:21

染色体13三体是遗传还是偶发？13号染色体三体又叫13-三体综合征。导致13号染色体异常的原因，很可能跟孕妇年龄大有关系。有13-三体综合征的患儿出生时体重比较低，都会有生殖器官畸形或者唇腭裂，而且智力相对比较低下，还可能会出现动脉导管未闭或者房室间隔缺损等。

染色体13三体综合征临床症状有：

1. 生长受限和低出生体重；
2. 80%患者患有先天性心脏缺陷，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心等；
3. 大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍；
4. 可能会出现中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺损等畸形；
5. 小眼或无眼，弱视(双眼间距离缩短)或独眼巨人；
6. 其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷；
7. 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)；
8. 其他颅面畸形包括:小头畸形；头皮缺陷(皮肤再生不全:头皮上的皮肤缺失)；耳畸形和耳聋；毛细管血管瘤；胃肠道异常:脐膨出、脐外、疝；泌尿生殖畸形:多囊肾、小阴茎或阴蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。

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